Mutações do gene PTCHD1 no cromossomo X é causa de autismo nos homens

Cientistas descobriram que meninos que carregam alterações específicas do DNA do cromossomo X estão em alto riscotamanho da letra
A-A+Foto: Divulgação/Austim Center Research

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Criança com autismo participa de dia de recreação na praia acompanhada da família
Uma pesquisa do Centro de Dependência e Saúde Mental (CAMH) e do Hospital para Crianças Doentes (SickKids), ambos em Toronto, Canadá, fornece novas pistas sobre o porquê do espectro autista (TEA) afetar quatro vezes mais homens que mulheres. Os cientistas descobriram que os meninos que carregam as alterações específicas do DNA do cromossomo X estão em alto risco de desenvolverem autismo (ASD).

O ASD é uma desordem neurológica que afeta o funcionamento do cérebro, resultando em desafios de comunicação e interação social, padrões incomuns de comportamento e, muitas vezes, déficits intelectuais. A doença afeta uma em cada 120 crianças, sendo predominante entre os meninos (em média, 70 meninos). Apesar de todas as causas do autismo ainda não serem conhecidas, pesquisas apontam, cada vez mais, para fatores genéticos. Nos últimos anos, vários genes envolvidos na ASD foram identificados.

A equipe de pesquisa, conduzida por John B. Vincent, chefe de Neuropsiquiatria Molecular do CAMH, e por Stephen Scherer, diretor do Centro de Genômica Aplicada na SickKids, alisaram as sequências genéticas de dois mil indivíduos com ASD e compararam os resultados com grupo controle. Eles descobriram que cerca de 1% dos meninos com autismo tiveram mutações no gene PTCHD1 no cromossomo X. Mutações semelhantes não foram encontradas no grupo controle do sexo masculino. Além disso, as irmãs com a mesma mutação aparentemente não foram afetadas.

"Acreditamos que o gene PTCHD1 tem papel em uma via neurobiológica que fornece informações para as células, durante o desenvolvimento do cérebro. Essa mutação específica pode perturbar processos de desenvolvimento, contribuindo para o aparecimento do autismo", disse Vincent. "Nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce, que, por sua vez, aumenta a probabilidade de intervenções bem sucedidas".

Scherer acrescenta que "o predomínio do gênero masculino no autismo tem intrigado os cientistas durante anos e agora temos um indicador que começa a explicar por que isso acontece. Os meninos são meninos, porque eles herdaram um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. Se em um menino cromossomo X está faltando o gene PTCHD1 ou outras sequências de DNA nas proximidades, eles estarão em risco elevado de desenvolverem o ASD ou deficiência intelectual. As meninas são diferentes, mesmo se nelas estiverem faltando um gene PTCHD1, porque elas têm um segundo cromossomo X, protegendo-as da ASD ". O pesquisador acrescenta: " Embora estas mulheres sejam protegidas, o autismo pode aparecer em futuras gerações de meninos em suas famílias".

Os pesquisadores esperam que estudos mais aprofundados sobre o gene PTCHD1 também possam indicar caminhos para novas terapias.





Fonte: Isaude.net